MİSYON VE VİZYON
Nadir hastalıklar alanında tek çatı modeli ile multidisipliner olarak tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesini, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesini; klinik araştırmaların artırılmasını, edinilen bilgilerle doğru arz ve talebin yaratılmasını; tedavide kullanılan yetim ilaçlara ve ileri tıbbi tedavilere yönelik ARGE (Faz I, II, III) ve üretim planlamalarının yapılmasını; alanında uzmanlaşmış bilim insanı yetiştirmeyi amaçlamaktadır.
Amaçlarımız doğrultusunda; ülkemizdeki nadir hastalık yükünü belirlemek, ülkemiz için öncelikli hastalıklara yönelik oluşturulacak kayıt sistemlerine destek vermek, doğum öncesi ve yenidoğan taramaları için stratejiler geliştirmesine öncülük etmek, hasta bireylere veya taşıyıcılara yönelik genetik danışmanlığı yaygınlaştırmak ve kolayca ulaşılabilir hale getirmek, erken tanı ve tedavi kit, yöntem vb. geliştirmek için ARGE projeleri oluşturmak, hastalıklara yönelik tanı algoritmaları oluşturmak ve tedavi modelleri tanımlamak, ve tedavi kılavuzları hazırlamak hedeflenmektedir
Bilimsel veri üretiminin yanı sıra nadir hastalıkların toplum düzeyinde; tanı ve tedavisi hakkında farkındalık yaratarak bilgilerin yararlı bir şekilde kullanılması ve farmakoekonomi çalışmaları ile nadir hastalık politikalarının geliştirilmesine katkı sağlamak hedeflerimizdendir.