- Hastalıkların önlenmesi için stratejilerin geliştirilmesi
- Nadir hastalıkların prevalansı, epidemiyolojisi ve taranması konularında multidisipliner araştırmaların koordinasyonu ve yürütülmesi
- Hastalık yükünün belirlenmesi ve çözüm önerilerinin geliştirilmesi
- Ulusal kayıt sistemi oluşturulmasına katkı sağlanması
- Nadir hastalıklar açısından coğrafi haritanın çıkarılması
- Ulusal kayıt sisteminin kurulmasında yardımcı olacak projeler sunulması
- Doğum öncesi ve yenidoğan taramaları için stratejiler geliştirilmesi ve önerilerde bulunulması
- Ulusal klinik programlara katılım sağlanması/artırılması
- Ruhsatlı araştırma ve uygulama tanı ve tedavi merkezlerinin kurulması ve desteklenmesinin sağlanması
- Genetik danışmalığın yaygınlaştırılıp ulaşılır hale getirilmesi, genetik danışmanlık birimi kurulması
- Erken tanı ve tedavi imkanlarının sunulması
- Tanı ve takipte kullanılabilecek kit, yöntem vb geliştirilmesi
- Tanı algoritmalarının oluşturulması
- Biyobanka oluşturulması
- Tedavi modellerinin tanımlanması
- Tedavi kılavuzlarının hazırlanması
- Bilimsel verilerin nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanımı konusunda hizmet ve danışmanlık sağlanması
- Mevcut hasta hizmetleri, araştırmaları, eğitimi ve paydaşlarının koordinasyon içinde çalışmaları ile yakın komşu ülkelerdeki hastalar için tanı ve tedavi hizmetinin oluşturulması
- Bilimsel verilerin kullanılabilmesine yönelik olarak Bakanlıklar ve fonlayıcı kuruluşlara danışmanlık verilerek bilim politikalarını geliştirmede destek sağlanması
- Kamu düzeyinde nadir hastalıkların tanı ve tedavisi hakkında farkındalık yaratarak bilgilerin yararlı bir şekilde kullanılması ve doğru arz talebin yaratılması
- Nadir hastalıkların teşhisi ve tedavi süreci hakkında periyodik raporların değerlendirilmesi ve görüş bildirilmesi
- Tedavi çalışmaları yaparken hukuk fakültesi ile de çalışmalar yaparak hem hastayı hem de hekimi koruyabilmek için kural algoritmaları hazırlanması
- İyi hekimlik uygulamalarının biliniriliğini ve uygulanabilirliğini artırılması
- Yetim ilaçların ülkemizde üretilmesi için gerekli fiziksel altyapı ve mevzuat altyapısı oluşturulması
- Yeni tedaviler için faz çalışmalarının gerçekleştirilmesi
- Yetim ilaçların fiyatlandırma ve iskonto oranlarında esneklik sağlanarak geri ödeme sistemine dâhil edilmelerinin sağlanması
- İleri Tıbbi Tedavi Ürünleri ile tedavi edilebilecek nadir hastalıklar için üçüncü basamak sağlık kurumlarında tanı/tarama testlerinin geri ödeme kapsamında paket dışında tanımlanmasının sağlanması
- Gen tedavileri, kök hücre tedavileri gibi tedavilerin uygun hastalarda uygulanması
- Eğitim alanında; bilim insanı ve konusunda uzmanlaşmış sağlık personeli yetiştirilmesi, doktora ve yüksek lisans programlarının oluşturulması, sertifikasyon programları, eğitim seminerleri, atölye çalışmalarının ve bilimsel aktivitelerin gerçekleştirilmesi
- Toplumu bilinçlendirici, farkındalığı artırıcı basın yayın aracılığıyla yazılar paylaşmak ve aktiviteler oluşturulması