NADİR HASTALIKLAR UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
2026 YILI İLERİ BİYOKİMYA LABORATUVARI TEST LİSTESİ
LC/MS-MS ile Analiz Hizmetleri |
LC-MS/MS Kalitatif Analiz |
LC-MS/MS Kantitatif Analiz |
MS (Kütle Spektrumu) |
Metot Geliştirme |
Pestisit Kalıntı analizi (kalitatif) |
Fenolik Madde analizi (Tek bileşen) |
Test | Açıklama | Numune |
Yenidoğan Lizozomal Tarama (6 Enzim) | Gaucher Hastalığı, Niemann-Pick A/B Hastalığı, Pompe Hastalığı, Krabbe Hastalığı, Fabry Hastalığı ve MPS I Hastalığı |
Kuru Kan
|
Yenidoğan Genişletilmiş Metabolik Tarama | Aminoasit/Açilkarnitin Alanine, Arginine, Argininosuccinic Acid, Aspartic Acid, Citrulline, Glutamic Acid, Glutamine, Glycin, Leucine/Isoleucine, Methionine, Ornithine, Phenylalanine, Tyrosine, Valine |
Kuru Kan |
Aminoasitler (30 parametre) | 1-Methylhistidine, 3-Methylhistidine, Alanine, Arginine, Asparagine, Aspartic Acid, y aminobutyric acid, Citrulline, Cystine, Cystathionine, Glutamic Acid, Glutamine, Glycin, Histidine, Homocysteine, Hydroxyproline, Hydroxylysine, Leucine, Isoleucine, Lysine, Methionine, Ornithine, Phenylalanine, Proline, Serine, Taurine, Threonine, Tryptophan, Tyrosine, Valine |
Plazma, İdrar, BOS |
Antibiyotikler (11 parametre) | Daptomycin, Vancomycin, Linezolid, Levofloxacin, Ciprofloxacin, Gentamicin, Streptomycin, Amikacin, Teicoplanin, Meropenem, Ceftazidime |
Plazma |
Antiepiletikler (19 parametre) | Levetiracetam, Lamotrigine, Primidone, Oxcarbazepine, Carbamazepine Epoxide, 10-Hydroxycarbamazepine, Carbamazepine, Phelbamate, Rufinamide, Desmethylmethsuximide, Phenytoin, Methsuximide, Topiramate, Phenobarbital, Valproic Acid, Ethosuximide, Lacosamide, Zonisamide, Perampanel |
Plazma |
Antidepresan (17 parametre) | Doxepine, Nordexepine, Nortriptyline, Amitriptyline, Escitalopram, Dulaxetine, Sertraline, Paroxetine, Imipramine, Clomipramine, Norclomipramine, |
Plazma |
Antimikotik (11 parametre) | 5-Flucytosine, Fluconazole, Isavuconazole, Itraconazole, Ketoconazole, Hydroxyitraconazole, Posaconazole, Voriconazole, Caspofungin, Anidulafungin, Micafungin |
Plazma |
Antipsikotik (10 parametre) | Aripiprazole, Clozapine, Norclozapine, Olanzapine, Risperidone, Quetiapine, Ziprasidone, Haloperidole, Fluphenazine, Paliperidone |
Plazma |
Gaucher Hastalığı Biyomarker analizi | N/A | Kuru Kan |
Niemann-Pick A/B Hastalığı Biyomarker analizi |
N/A |
Kuru Kan |
Fabry Hastalığı Biyomarker analizi | N/A | Kuru Kan |
Krabbe Hastalığı Biyomarker analizi | N/A | Kuru Kan |
Not: LC-MS’de kullanılacak standard, kolon ve çözücüler araştırmacıya aittir.
HPLC ile Analiz Hizmetleri |
Tiamin ( B1 Vitamini) EDTA’lı Tam Kan |
Not: HPLC’de kullanılacak standart, kolon ve çözücüler araştırmacıya aittir.
GC-MS ile Analiz Hizmetleri |
GC-MS Kalitatif Analiz |
GC-MS Kantitatif Analiz |
GC-MS Kalitatif Analiz (ilave bileşen başına) |
GC-MS Kantitatif Analiz (ilave bileşen başına) |
Metot Geliştirme |
Kütüphane taraması (bileşen başına) |
Kolestanol Plazma |
7-Dehidrokolesterol Plazma |
Yağ asitleri kompozisyonu-%bağıl miktarları (türevlendirilerek numune hazırlama ile birlikte, tek örnek) |
GC-MS kantitatif Yağ asitleri analiz (37 mix Yağ asidi) (numune başına) |
Numune Hazırlığı* |
Not: GC-MS’de kullanılacak standard, kolon ve çözücüler araştırmacıya aittir.
Spektrofotometrik Analiz Hizmetleri |
Floresans spektrometresi alet kullanımı (örnek başına) |
ELISA okuyucu kullanımı (muhtelif) (tek kullanım) |
ELISA plak hazırlanması ve okuma (kit araştırmacıya ait) (plak başına) |
Gaucher Hastalığı – β-glukoserebrosidaz – EDTA’lı Tam Kan / Kuru Kan |
Fabry Hastalığı – α-Galactosidase A – EDTA’lı Tam Kan / Kuru Kan |
Nieman-Pick – Asit Sfingomyelinaz – EDTA’lı Tam Kan / Kuru Kan |
Pompe Hastalığı – α-Glukosidaz – Kuru Kan |
MPS-I-Hurler Sendromu – α-L-Iduronidaz / EDTA’lı Tam Kan |
Krabbe Hastalığı – β-Galactocerebrosidase – EDTA’lı Tam Kan |
Not: Kullanılacak standart ve kimyasallar araştırmacıya aittir.
Eğitim Danışmanlık Hizmetleri |
Araştırma Projelendirme ve maliyet analizi (saat başına bedeli) |
İstatistiksel veri analizi/danışmanlık (saat başına bedeli) |
Proje Danışmanlık (Saat) |
Metot Optimizasyonu |
BİYOKİMYA LABORATUVARI ENVANTER LİSTESİ
