NADİR HASTALIKLAR UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ

2026 YILI İLERİ BİYOKİMYA LABORATUVARI TEST LİSTESİ

LC/MS-MS ile Analiz Hizmetleri

LC-MS/MS Kalitatif Analiz

LC-MS/MS Kantitatif Analiz

MS (Kütle Spektrumu)

Metot Geliştirme

Pestisit Kalıntı analizi (kalitatif)

Fenolik Madde analizi (Tek bileşen)

 

 

 

Test

Açıklama

Numune

Yenidoğan Lizozomal Tarama (6 Enzim)

Gaucher Hastalığı, Niemann-Pick A/B Hastalığı, Pompe Hastalığı, Krabbe Hastalığı, Fabry Hastalığı ve MPS I Hastalığı

 

Kuru Kan

 

Yenidoğan Genişletilmiş Metabolik Tarama

Aminoasit/Açilkarnitin

Alanine, Arginine, Argininosuccinic Acid, Aspartic Acid, Citrulline, Glutamic Acid, Glutamine, Glycin, Leucine/Isoleucine, Methionine, Ornithine, Phenylalanine, Tyrosine, Valine
C0, C2, C3, C3 DC, C4, C4 DC, C4 OH, C5:1, C5, C5 OH, C5 DC, C6, C6 DC,C8, C8 DC, C8:1, C10, C10 DC, C10:1, C12, Methlglutaryl, C14, C14:1, C14:2, C16, C16:1, C16 OH, C18, C18:1, C18:2, C18:1 OH

 

Kuru Kan

Aminoasitler (30 parametre)

1-Methylhistidine, 3-Methylhistidine, Alanine, Arginine, Asparagine, Aspartic Acid, y aminobutyric acid, Citrulline, Cystine, Cystathionine, Glutamic Acid, Glutamine, Glycin, Histidine, Homocysteine, Hydroxyproline, Hydroxylysine, Leucine, Isoleucine, Lysine, Methionine, Ornithine, Phenylalanine, Proline, Serine, Taurine, Threonine, Tryptophan, Tyrosine, Valine

 

Plazma, İdrar, BOS

Antibiyotikler (11 parametre)

Daptomycin, Vancomycin, Linezolid, Levofloxacin, Ciprofloxacin, Gentamicin, Streptomycin, Amikacin, Teicoplanin, Meropenem, Ceftazidime

 

Plazma

Antiepiletikler  (19 parametre)

Levetiracetam, Lamotrigine, Primidone, Oxcarbazepine, Carbamazepine Epoxide, 10-Hydroxycarbamazepine, Carbamazepine, Phelbamate, Rufinamide, Desmethylmethsuximide, Phenytoin, Methsuximide, Topiramate, Phenobarbital, Valproic Acid, Ethosuximide, Lacosamide, Zonisamide, Perampanel

 

Plazma

Antidepresan (17 parametre)

Doxepine, Nordexepine, Nortriptyline, Amitriptyline, Escitalopram, Dulaxetine, Sertraline, Paroxetine, Imipramine, Clomipramine, Norclomipramine,

 

Plazma

Antimikotik (11 parametre)

5-Flucytosine, Fluconazole, Isavuconazole, Itraconazole, Ketoconazole, Hydroxyitraconazole, Posaconazole, Voriconazole, Caspofungin, Anidulafungin, Micafungin

 

Plazma

Antipsikotik (10 parametre)

Aripiprazole, Clozapine, Norclozapine, Olanzapine, Risperidone, Quetiapine, Ziprasidone, Haloperidole, Fluphenazine, Paliperidone

 

Plazma

Gaucher Hastalığı Biyomarker analizi

N/A

Kuru Kan

Niemann-Pick A/B Hastalığı  Biyomarker analizi

 

N/A

 

Kuru Kan

Fabry Hastalığı Biyomarker analizi

N/A

Kuru Kan

Krabbe Hastalığı Biyomarker analizi

N/A

Kuru Kan

Not: LC-MS’de kullanılacak standard, kolon ve çözücüler araştırmacıya aittir.

HPLC ile Analiz Hizmetleri

Tiamin ( B1 Vitamini) EDTA’lı Tam Kan

Not: HPLC’de kullanılacak standart, kolon ve çözücüler araştırmacıya aittir.

GC-MS ile Analiz Hizmetleri

GC-MS Kalitatif Analiz

GC-MS Kantitatif Analiz

GC-MS Kalitatif Analiz (ilave bileşen başına)

GC-MS Kantitatif Analiz (ilave bileşen başına)

Metot Geliştirme

Kütüphane taraması (bileşen başına)

Kolestanol Plazma

7-Dehidrokolesterol Plazma

Yağ asitleri kompozisyonu-%bağıl miktarları (türevlendirilerek numune hazırlama ile birlikte, tek örnek)

GC-MS kantitatif Yağ asitleri analiz (37 mix Yağ asidi) (numune başına)

Numune Hazırlığı*

Not: GC-MS’de kullanılacak standard, kolon ve çözücüler araştırmacıya aittir.

Spektrofotometrik Analiz Hizmetleri

Floresans spektrometresi alet kullanımı (örnek başına)

ELISA okuyucu kullanımı (muhtelif) (tek kullanım)

ELISA plak hazırlanması ve okuma (kit araştırmacıya ait) (plak başına)

Gaucher Hastalığı – β-glukoserebrosidaz – EDTA’lı Tam Kan / Kuru Kan

Fabry Hastalığı – α-Galactosidase A – EDTA’lı Tam Kan / Kuru Kan

Nieman-Pick  – Asit Sfingomyelinaz – EDTA’lı Tam Kan / Kuru Kan

Pompe Hastalığı – α-Glukosidaz – Kuru Kan

MPS-I-Hurler Sendromu – α-L-Iduronidaz / EDTA’lı Tam Kan

Krabbe Hastalığı – β-Galactocerebrosidase – EDTA’lı Tam Kan

Not: Kullanılacak standart ve kimyasallar araştırmacıya aittir.

Eğitim Danışmanlık Hizmetleri

Araştırma Projelendirme ve maliyet analizi (saat başına bedeli)

İstatistiksel veri analizi/danışmanlık (saat başına bedeli)

Proje Danışmanlık (Saat)

Metot Optimizasyonu

 

BİYOKİMYA LABORATUVARI ENVANTER LİSTESİ