Genetik Laboratuvarı

Test

Açıklama

Numune

Miktar

Tek Bölge Dizi Analizi (Sanger) Tek Yön Pürfikasyon dahil

N/A

EDTA’lı Kan

3 ml

DNA İzolasyonu (Saklama)

N/A

EDTA’lı Kan/Deri/Düşük Materyalı Kord Kanı/Cilt Biyopsi/ Parafin Blok/Dok

3 ml

Tek Bölge Dizi Analizi (SANGER) Pürfikasyon dahil Çift Yön

N/A

EDTA’lı Kan

3 ml

Tüm Ekzom Dizileme – Solo

–

EDTA’lı Kan

3 mL

Hızlı Tüm Ekzom Dizileme –  Trio

–

EDTA’lı Kan

3 mL

Tüm Genom Solo

–

EDTA’lı Kan

3 mL

Tüm Ekzom Yeniden Değerlendirme

–

EDTA’lı Kan

3 mL

Tüm Ekzom Genetik Veri Analizi Hizmeti

Tüm Ekzom Ham Veri (Data) Teslimi

Klinik Ekzom Dizileme

–

EDTA’lı Kan

3 mL

Otozomal Dominant / X Linked Nonsendromik İşitme Kaybı Paneli (30 Gen)

ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4,

 MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, PO3F4, POU4F3, PRPS1, SMPX, SIX1, SLC17A8,

EDTA’lı Kan

3 mL

Gerçek Zamanlı (RT) PCR Analizi (3 tekrarlı, 1 bölge)

Otozomal Resesif Nonsendromik İşitme Kaybı Paneli (42 Gen)

CDH23, CLDN14, COL11A2, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1,

 KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, 

LRTOMT, MARBELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTA, OTOF, PCDH15, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC12A1, 

SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C

EDTA’lı Kan

3 mL

Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom)

MT-ND5, MT-ND6,  MT-ND2,  MT-ND4, MT-ND1, MTND4L, TNRF, RNR1, TRNV, RNR2, TRNL1, TRNI, TRNQ, TRNM, TRNW, 

TRNN, TRNC, TRNY, COX1, TRNK, COX3, TRNG, MTND3, TRNR, TRNL2, TRNE, CYTB, TRNT, TRNP, ATP6

EDTA’lı Kan

3 ml

WES+Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom)

MT-ND5, MT-ND6,  MT-ND2,  MT-ND4, MT-ND1, MTND4L, TNRF, RNR1, TRNV, RNR2, TRNL1, TRNI, TRNQ, TRNM, TRNW, 

TRNN, TRNC, TRNY, COX1, TRNK, COX3, TRNG, MTND3, TRNR, TRNL2, TRNE, CYTB, TRNT, TRNP, ATP6

EDTA’lı Kan

3 ml

Metabolik Hastalıklar Paneli (158 Gen)

ABCB11,ABCB4,ABCC2,ABCD1,ABCG5,ABCG8,ACAD8,ACAD9,ACADL,ACADM,ACADS,AMACR,ARG1,ARL13B,ARL6,ASL,

ASS1,ATP8B1,AUH,BAAT,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BCKDHA,BCKDHB,BTD,CBS,CC2D2A,CD320,CEP290,

CFTR,CLDN1,CPS1,DHCR7,DLAT,DLD,EHHADH,EPHX1,ETFA,ETFB,ETFDH,EVC,EVC2,FAH,FH,GALE,GALK1,GALT,GAMT,GATM,

GCDH,GCH1,GLIS2,GNMT,GPBAR1,HMGCS2,HNF1B,HPD,HSD17B10,HSD17B4,HSD3B7,IDH1,IDH2,IDH3B,IFT80,INVS,IQCB1,IVD,

JAG1,LCT,LIPA,LMBRD1,LMF1,LPIN1,MAT1A,MCCC1,MCCC2,MCEE,MKKS,MKS1,MLYCD,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,

MPV17,MTHFR,MTR,MTRR,MUT,MYO5B,NEK8,NOTCH2,NPC1,NPC2,NPHP1,

EDTA’lı Kan

3 ml