Nadir Hayatlar: Hunter ve Fabry Tanısında Hayat Yolculuğu
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları’ndan Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu ve Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Özgür Demir’in gerçekleştirdiği hasta röportajları, lizozomal depo hastalıklarıyla yaşayan nadir bireylerin uzun ve zorlu yolculuğunu gözler önüne seriyor. Bu görüşmelerde, hastaların kendi kelimeleriyle ifade ettikleri deneyimler, mücadeleler ve beklentiler de yer alıyor. Hunter ve Fabry hastalıkları, X’e bağlı kalıtsal geçiş gösteren, nadir görülen ve ilerleyici seyirli metabolik hastalıklar arasında yer alıyor. Erken tanı konulmadığında hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşüren bu hastalıklar, çoğu zaman belirtileri başka hastalıklarla karıştırıldığı için tanıda gecikmeler yaşanabiliyor. Hunter Sendromu (MPS II), genellikle erkek çocuklarda görülen, mukopolisakkaritlerin hücrelerde birikimine neden olan lizozomal depo hastalığıdır. Gelişimsel gerilik, yüz şekil değişiklikleri, işitme kaybı, eklem sertlikleri ve ilerleyici organ tutulumları ile karakterizedir. Hastalığın tanısı genellikle geç konur; oysa erken dönemde başlanan enzim replasman tedavisi, semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir. Fabry Hastalığı ise hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilen bir başka X’e bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Deri döküntüleri (anjiyokeratom), ellerde ve ayaklarda yanıcı tarzda ağrılar, gastrointestinal sorunlar, böbrek fonksiyon bozuklukları ve kalp ritim problemleri ile kendini gösterir. Fabry hastalarında da tanı genellikle yıllarca gecikebilir; bu süreçte hastalar farklı uzmanlara başvurur ancak genellikle kesin tanı koyulamaz. Her iki hastalıkta da tanının gecikmesi, tedaviye erişimi engelliyor ve geri dönüşü olmayan organ hasarına yol açıyor. Oysa hem Hunter hem de Fabry hastalığı için etkin tedavi seçenekleri mevcuttur. Uzmanlar, bu hastalıkların daha fazla tanınması ve sağlık profesyonellerinin farkındalığının artırılması gerektiğine dikkat çekiyor. Tanı neden gecikiyor? Çünkü bu belirtiler, sık görülen başka hastalıklarla karıştırılabiliyor. Aileler yıllarca çocuklarını farklı doktorlara götürüyor ama çoğu zaman doğru tanı konulamıyor. Bu sıra da hastalık ilerliyor, geri dönüşü olmayan organ hasarları oluşabiliyor. Tedavi mümkün ama zamanla yarış var: Hem Hunter hem de Fabry hastalıkları için günümüzde etkili tedaviler mevcut. Ancak bu tedavilerin işe yaraması için erken tanı şart! Tanı ne kadar geç kalırsa, tedavinin başarı şansı o kadar azalıyor. Bu nedenle, klinik şüphe yüksek tutulmalı, tanı süreçleri hızlandırılmalı ve hastalar zamanında uygun tedaviyle buluşturulmalıdır.